Diagnóstico Precoce da Fibrose Cística Melhora a Qualidade de Vida

Em Brasília, a jornada de Aldenora Ribeiro da Silva, mãe de Milena Silva dos Santos, mudou drasticamente entre 2014 e 2015 com o diagnóstico da fibrose cística de sua filha. Aldenora, que até então não conhecia a doença, enfrentou um período de aceitação e aprendizado. “Hoje, já aprendi a conviver, assim como minha filha. Na época, ela tinha 4 anos; hoje, já está com 16. Não é fácil nem para o paciente nem para os familiares”, relata a mãe.

Antes de obter um diagnóstico correto, a família percorreu hospitais em várias cidades do Maranhão devido a repetidas pneumonias que Milena apresentava desde o nascimento. O diagnóstico preciso e o acompanhamento especializado transformaram a qualidade de vida de Milena e de sua família, trazendo esperanças e novas perspectivas. “Às vezes, ela se acha cansada, e eu também, mas não devemos perder a esperança”, completa Aldenora.

No Brasil, a fibrose cística ocorre em aproximadamente um caso a cada 7 mil nascidos vivos. De acordo com o Registro Brasileiro de Fibrose Cística, existem atualmente 5.930 pacientes registrados, recebendo cuidados em centros de referência, como os hospitais da HU Brasil. O mês de setembro é especialmente dedicado à conscientização sobre essa condição genética que afeta majoritariamente os sistemas respiratório e digestivo.

A pneumologista pediátrica Lenisse Amorim, do Hospital Universitário da UFMA (HU-UFMA), onde Milena é acompanhada, explica que a fibrose cística resulta de anomalias no canal CFTR, que é responsável pelo transporte de água e sal nas células. “Quando esse canal não funciona corretamente, as secreções corporais tornam-se mais espessas, dificultando sua eliminação e favorecendo infecções pulmonares”, esclarece Lenisse. A gravidade da doença pode variar, com mais de 2 mil mutações associadas à fibrose cística.

Para o diagnóstico precoce, o teste do suor é considerado o exame padrão ouro. Valéria Martins, médica pediatra e coordenadora do Ambulatório de Fibrose Cística do Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB), destaca que sinais como tosse crônica e infecções respiratórias frequentes devem levantar suspeitas. “O diagnóstico precoce evita a destruição dos pulmões e possibilita o tratamento adequado das infecções”, afirma Valéria. O acompanhamento regular por uma equipe multiprofissional é crucial para o manejo da doença ao longo da vida do paciente.