Menina de 6 anos recupera visão com terapia genética inovadora

Uma menina de apenas 6 anos, chamada Saffie Sandford, conseguiu recuperar a visão após receber um tratamento genético inovador em dose única, um caso que gerou grande emoção na família e atraiu a atenção da comunidade médica ao redor do mundo.

Saffie nasceu com uma forma rara de cegueira congênita, diagnosticada desde a infância como amaurose congênita de Leber. Esta condição hereditária afeta a retina e tem como consequência a perda progressiva da visão, refletindo mutações genéticas que comprometem a capacidade de enxergar desde o nascimento.

O tratamento que proporcionou essa recuperação visual é conhecido como Luxturna, uma terapia gênica recente desenvolvida para pacientes com mutações no gene RPE65. A técnica envolve a introdução de uma cópia funcional do gene diretamente nas células da retina, visando restaurar parte da função visual da criança.

A cirurgia ocular, que é realizada em ambos os olhos em fases separadas, ocorreu ao longo de 2025 para Saffie, e os resultados começaram a ser percebidos pela família nos meses seguintes. Relatos indicam que a percepção visual da menina melhorou significativamente, especialmente em ambientes com pouca luz, antes de grande dificuldade para ela.

Com a visão aprimorada, Saffie agora realiza atividades do dia a dia com maior autonomia e apresenta avanços na identificação de objetos e obstáculos, o que também tem um impacto positivo em sua rotina escolar. O caso faz parte de estudos em hospitais especializados, como o Great Ormond Street, em Londres, que avaliam a eficácia da terapia genética, indicando que a maioria das crianças tratadas apresenta alguma melhoria visual.