Diagnóstico e tratamento da AME enfrentam atrasos no Brasil

Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam para a demora no diagnóstico e início do tratamento da doença no Brasil, o que pode comprometer a preservação dos movimentos.

Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera é de 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.

Segundo o Iname, um dos principais entraves é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.

O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME está prevista apenas na última etapa de implementação. Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis, pois a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida.

O Cadastro Nacional da AME aponta altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no SUS, esse percentual chega a 73,9%.

Um exemplo do impacto do diagnóstico precoce é a história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos distintos. Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória, e vive em um hospital de Teresina devido aos cuidados médicos. Já Heloisa fez o teste genético imediatamente após o nascimento, iniciou o tratamento aos 21 dias de vida e não apresenta sintomas da doença.

O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, doença que ainda não tem cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões. Apesar disso, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, o que faz com que alguns permaneçam internados por longos períodos.