Mãe descobre síndrome de Down após ter filhos com a condição

A americana Ashley Zambelli, de 26 anos, residente em Macomb, Michigan, finalmente encontrou respostas para uma série de problemas de saúde que a acompanhavam desde a infância. Durante sua terceira gestação, em 2023, exames genéticos revelaram que Ashley possui síndrome de Down em mosaico, uma variação rara da condição que passou despercebida ao longo de sua vida.

Ashley, mãe de quatro filhos, relatou ao jornal britânico Metro que sempre enfrentou limitações físicas e dificuldades de aprendizagem. Na escola, ela apresentava dificuldades em ler, realizar tarefas domésticas e completar avaliações no tempo estipulado, além de episódios de oscilação na frequência cardíaca e deslocamentos frequentes nas articulações.

Por anos, médicos tentaram descobrir a causa de suas limitações sem sucesso. Chegou-se a cogitar a possibilidade de lúpus, doença que afetava seu pai, mas essa hipótese foi descartada, levando a um impasse nas investigações.

O caminho para o diagnóstico começou a se desenhar a partir de uma sequência de gestação e exames que chamaram a atenção da equipe médica. Na sua primeira gestação, em 2019, após um aborto espontâneo, o tecido gestacional confirmou que o bebê, um menino, tinha trissomia do cromossomo 21. Nas gestações seguintes, sua filha Lillian, atualmente com 5 anos, e Katherine, de 3 anos, também testaram positivo para a síndrome de Down.

Inicialmente, Ashley e seu marido, Taylor, acreditavam que a repetição dos diagnósticos era apenas uma coincidência estatística. No entanto, o terceiro caso levou sua ginecologista a recomendar um rastreio genético em Ashley. Os exames de sangue iniciais não mostraram alterações, mas uma análise mais aprofundada confirmou o diagnóstico de síndrome de Down em mosaico, onde apenas uma parte das células do corpo possui a cópia extra do cromossomo 21.

Embora essa variação represente cerca de 2% de todos os casos de síndrome de Down, especialistas alertam para a alta subnotificação devido a sintomas menos evidentes. Para Ashley, receber o diagnóstico trouxe alívio e uma nova perspectiva sobre a maternidade, permitindo uma compreensão mais profunda do desenvolvimento de seus filhos. Entretanto, o diagnóstico tardio também trouxe novos desafios, como dificuldades em acessar cuidados médicos adequados, uma vez que muitos profissionais atribuem seus sintomas apenas à condição diagnosticada.